Detalles de la búsqueda
1.
Exploring evolutionary trajectories in ovarian cancer patients by longitudinal analysis of ctDNA.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38577791
2.
A clinical screening tool to detect genetic cancer predisposition in pediatric oncology shows high sensitivity but can miss a substantial percentage of affected children.
Genet Med
; 25(8): 100875, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37149759
3.
Monoallelic and biallelic mutations in RELN underlie a graded series of neurodevelopmental disorders.
Brain
; 145(9): 3274-3287, 2022 09 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769015
4.
OnkoRiskNET: a multicenter, interdisciplinary, telemedicine-based model to improve care for patients with a genetic tumor risk syndrome.
BMC Health Serv Res
; 22(1): 805, 2022 Jun 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35729592
5.
Different Effects of RNAi-Mediated Downregulation or Chemical Inhibition of NAMPT in an Isogenic IDH Mutant and Wild-Type Glioma Cell Model.
Int J Mol Sci
; 23(10)2022 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35628596
6.
Germline SDHB-inactivating mutation in gastric spindle cell sarcoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(10): 601-608, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32501622
7.
Metastatic adult pancreatoblastoma: Multimodal treatment and molecular characterization of a very rare disease.
Pancreatology
; 20(3): 425-432, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32156527
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The identification of pathogenic variants in BRCA1/2 negative, high risk, hereditary breast and/or ovarian cancer patients: High frequency of FANCM pathogenic variants.
Int J Cancer
; 144(11): 2683-2694, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30426508
9.
Targeted capture-based NGS is superior to multiplex PCR-based NGS for hereditary BRCA1 and BRCA2 gene analysis in FFPE tumor samples.
BMC Cancer
; 19(1): 396, 2019 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31029168
10.
Investigating the effects of additional truncating variants in DNA-repair genes on breast cancer risk in BRCA1-positive women.
BMC Cancer
; 19(1): 787, 2019 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31395037
11.
The contribution of homology arms to nuclease-assisted genome engineering.
Nucleic Acids Res
; 45(13): 8105-8115, 2017 Jul 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28582546
12.
Identification and Functional Testing of ERCC2 Mutations in a Multi-national Cohort of Patients with Familial Breast- and Ovarian Cancer.
PLoS Genet
; 12(8): e1006248, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27504877
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Novel VPS33B mutation in a patient with autosomal recessive keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2862-2866, 2018 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-30561130
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Precision oncology based on omics data: The NCT Heidelberg experience.
Int J Cancer
; 141(5): 877-886, 2017 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-28597939
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Characterization of a new BRCA1 rearrangement in an Italian woman with hereditary breast and ovarian cancer syndrome.
Breast Cancer Res Treat
; 164(2): 497-503, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28488140
16.
Chromosomal instability induced by increased BIRC5/Survivin levels affects tumorigenicity of glioma cells.
BMC Cancer
; 17(1): 889, 2017 12 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-29282022
17.
Functional monosomy of 6q27-qter and functional disomy of Xpter-p22.11 due to X;6 translocation with an atypical X-inactivation pattern.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1334-1341, 2017 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-28371302
18.
Skewed X-inactivation in a family with DLG3-associated X-linked intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 173(9): 2545-2550, 2017 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-28777483
19.
Novel PRPS1 gain-of-function mutation in a patient with congenital hyperuricemia and facial anomalies.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2736-2742, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28742244
20.
Functional Restoration of gp91phox-Oxidase Activity by BAC Transgenesis and Gene Targeting in X-linked Chronic Granulomatous Disease iPSCs.
Mol Ther
; 24(4): 812-22, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26316390